Методы изучения генетики человека (ЕГЭ по биологии)
Методы изучения генетики человека — обязательная тема в курсе генетики и один из частых блоков в заданиях ЕГЭ по биологии. Вопросы по этой теме встречаются как в тестовой части, так и в заданиях на анализ информации.
В статье разберём:
- основные методы генетики человека
- где и как они встречаются на ЕГЭ
- примеры формулировок заданий
- на что обращать внимание при решении тестов
Почему генетику человека нельзя изучать как у гороха (на законах Менделя)?
Человек — особый объект исследований, потому что:
- нельзя проводить целенаправленные скрещивания
- поколение сменяется медленно
- потомство немногочисленно
Поэтому в генетике человека используют специальные методы, а не только классические менделевские скрещивания.
Основные методы генетики человека (ЕГЭ)
1. Генеалогический метод
📌 Самый важный метод для ЕГЭ
Суть:
- изучение наследования признаков по родословным
- позволяет определить тип наследования признака
Используется для:
- аутосомно-доминантных признаков
- аутосомно-рецессивных признаков
- признаков, сцепленных с полом
🔹 Часто встречается в заданиях ЕГЭ по генетике человека.
2. Близнецовый метод генетики
Суть метода:
- сравнение однояйцевых и разнояйцевых близнецов
- позволяет определить роль наследственности и среды
Выводы:
- если признак одинаков у однояйцевых близнецов → сильное влияние генов
- если различается → велика роль среды
📌 Часто используется для изучения:
- интеллекта
- психических заболеваний
- предрасположенности к болезням
3. Цитогенетический метод
Суть:
- изучение кариотипа человека
- анализ числа и структуры хромосом
Позволяет выявить:
- хромосомные мутации
- анеуплоидии (например, трисомии)
📌 Применяется при диагностике наследственных синдромов.
4. Биохимический метод генетики
Суть:
- изучение продуктов обмена веществ
- выявление нарушений работы ферментов
Используется для:
- диагностики наследственных болезней обмена веществ
- раннего выявления патологий у новорождённых
📌 Ключевая подсказка в заданиях: отсутствие или избыток вещества.
5. Молекулярно-генетический метод
Суть:
- анализ структуры ДНК и генов
- поиск мутаций на уровне нуклеотидов
Применяется для:
- ДНК-диагностики
- выявления носительства мутаций
- генетической экспертизы
6. Популяционно-статистический метод
Суть:
- изучение частот генов и признаков в популяциях
- применяется для расчёта распространённости заболеваний
📌 Часто связан с законом Харди–Вайнберга, но относится и к методам генетики.
Методы генетики человека и ЕГЭ: где встречаются
Варианты заданий:
- выбрать метод по описанию
- установить соответствие «метод — что изучает»
- тестовые задания (1 правильный ответ)
Частые формулировки:
- «какой метод используют для…»
- «какой метод позволяет определить…»
- «с помощью какого метода выявляют…»
Методы генетики и 1 закон Менделя
📌 Важно:
Законы Менделя не были открыты на человеке, но применяются для анализа наследования.
В ЕГЭ:
- 1 закон Менделя используется теоретически
- практическое изучение наследования у человека проводится генеалогическим методом
Методы биологических исследований (связь с генетикой)
Методы генетики человека относятся к частным биологическим методам, наряду с:
- наблюдением
- экспериментом
- сравнительным методом
На ЕГЭ важно не путать:
- общебиологические методы
- специальные методы генетики
Типичные ошибки на ЕГЭ
❌ путают близнецовый и генеалогический методы
❌ считают, что законы Менделя открыты на человеке
❌ не различают биохимический и молекулярный методы
❌ выбирают метод «по названию», а не по сути
Краткая таблица для запоминания
- Генеалогический — родословные
- Близнецовый — роль среды и наследственности
- Цитогенетический — хромосомы их форма, строение и количество
- Биохимический — обмен веществ, концентрация веществ в крови
- Молекулярный — ДНК
- Популяционный — частоты генов